Long Qt Syndrome (LQT)

Alias:
Romano-Ward Syndrome
Congenital Long Qt Syndrome
Familial Long Qt Syndrome
Long Q-T Syndrome
Qt Syndrome, Long
Lqt
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长QT综合征,也被称为罗马-沃德综合征,与长QT综合征2和长QT综合征1有关,症状包括晕厥。与长QT综合征相关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊布利定和甲基睾酮。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为肌肉和生长/大小/身体区域。
Related ID:
MESH:D008133
ICD11:1208831985

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
151
1479
645

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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