Long Qt Syndrome (LQT)

长QT综合征(来自翻译大模型)
别称:
Romano-Ward Syndrome
Congenital Long Qt Syndrome
Familial Long Qt Syndrome
Long Q-T Syndrome
Qt Syndrome, Long
Lqt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
长QT综合征,也被称为罗马-沃德综合征,与长QT综合征2和长QT综合征1有关,症状包括晕厥。与长QT综合征相关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊布利定和甲基睾酮。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为肌肉和生长/大小/身体区域。
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相关ID:
MESH:D008133
ICD11:1208831985

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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151
1479
645

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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