Lambert Syndrome

兰伯特-赛尔西综合征(来自翻译大模型)
别称:
Branchial Dysplasia-Intellectual Disability-Inguinal Hernia Syndrome
Branchial Dysplasia, Clubfoot, Inguinal Hernia, and Biliary Atresia
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疾病模型
文献报道
兰伯特-埃伦综合征,又称鳃裂发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征,与兰伯特-埃伦肌无力综合征和施瓦茨-科恩-阿达德兰伯特综合征有关。附属组织包括骨和小脑,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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