Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)
肢带型肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Lgmd
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
Lgmd - [limb-Girdle Muscular Dystrophy]
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle
Leyden-Mbius Muscular Dystrophy
Limb Girdle Muscular Dystrophy
Myopathic Limb-Girdle Syndrome
Muscular Dystrophy Limb-Girdle
Limb Girdle Muscle Dystrophy
Erb's Muscular Dystrophy
Limb-Girdle Syndrome
Limb-Girdle Myopathy
Limb Girdle
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肢带型肌营养不良症,也称为lgmd,与肌营养不良症、肢带型、常染色体显性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良症2a有关。肢带型肌营养不良症相关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超通路包括心传导和DREAM抑制和杜氏醇表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有(3-羧基-2-(R)-羟基-丙基)-三甲基铵和赖诺普利。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为肌肉和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D049288
ICD11:887807212
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/100000
6
56
29
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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