Lama2-Related Muscular Dystrophy

lama2相关性肌营养不良(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Dystrophy Congenital, Merosin Negative
Laminin Alpha-2 Deficient Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy Due to Lama2 Deficiency
Merosin-Deficient Muscular Dystrophy
Laminin Alpha 2 Deficiency
Lama2 Md
Mdc1a
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Lama2相关肌营养不良症,又称先天性肌营养不良症、阴性肌球蛋白,与肌营养不良症、先天性肌球蛋白缺乏症1a和肢带肌营养不良症23有关。与Lama2相关肌营养不良症有关的重要基因是LAMA2(层粘连蛋白亚基α2)。附属组织包括舌和肺。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11
78

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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