Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4 (VWM4)

白质消融性脑白质病4型(来自ICD-11)
别称:
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4, with or Without Ovarian Failure
Vwm4
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
白质脑病伴脑白质消失4,也称为vwm4,与白质脑病伴脑白质消失和白质脑病伴脑白质消失1有关。与白质脑病伴脑白质消失4有关的重要基因是EIF2B4(真核翻译起始因子2B亚基δ)。相关组织包括大脑,相关表型为痉挛和视神经萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
5
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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