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中文Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1 (VWM1)
白质消融性脑白质病1型(来自ICD-11)
别称:
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
Cach Syndrome
Childhood Ataxia with Diffuse Central Nervous System Hypomyelination
Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelinization
Myelinosis Centralis Diffusa
Vwm1
Cach
Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1, with or Without Ovarian Failure
Congenital or Early Infantile Cach Syndrome
Leukodystrophy with Vanishing White Matter
Vanishing White Matter Leukodystrophy
Juvenile or Adult Cach Syndrome
Vanishing White Matter Disease
Late Infantile Cach Syndrome
Cree Leukoencephalopathy
Cle
Vwm
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白质消失性脑病1，也称为白质消失性脑病，与白质消失性脑病4和白质消失性脑病5有关。与白质消失性脑病1有关的重要基因是EIF2B1（真核翻译起始因子2B亚基α），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和多肽链延伸。相关组织包括大脑和丘脑，相关表型包括脑成像异常和脱髓鞘性白质病。
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MALACARDS
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