Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 2 (HDLS2)

遗传性弥漫性白质脑病伴球形体2型(来自ICD-11)
别称:
Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids, Swedish Type
Hdls2
Swedish Type Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids
Hdls-S
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疾病模型
文献报道
白质脑病,遗传弥漫性,伴有球状体2,也称为白质脑病,遗传弥漫性,伴有球状体,瑞典型,与白质脑病,遗传弥漫性,伴有球状体1有关。与白质脑病,遗传弥漫性,伴有球状体2相关的基因是AARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1)。相关表型为精神衰退和行走困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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