Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome (LEMSPAD)

脑白质病-运动迟缓-痉挛-构音障碍综合征(来自ICD-11)
别称:
Lemspad
Lemspad Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
白质脑病、运动延迟、痉挛和构音障碍综合征,也被称为lemspad。与白质脑病、运动延迟、痉挛和构音障碍综合征相关的重要基因是EIF2AK1(真核翻译起始因子2α激酶1)。相关组织包括大脑,相关表型包括构音障碍和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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