Leukoencephalopathy, Developmental Delay, and Episodic Neurologic Regression Syndrome (LEUDEN)

脑白质病伴发育迟缓-间歇性神经退化综合征(来自ICD-11)
别称:
Leuden Syndrome
Leuden
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
白质脑病、发育迟缓和周期性神经退行性综合征,也被称为Leuden综合征。与白质脑病、发育迟缓和周期性神经退行性综合征有关的重要基因是EIF2AK2(真核翻译起始因子2α激酶2)。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括延迟的中枢神经系统髓鞘化和肌张力增高。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
11
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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