Leukoencephalopathy, Acute Reversible, with Increased Urinary Alpha-Ketoglutarate (ARLIAK)

伴有尿α-酮症酸中毒的急性可逆性脑白质病(来自ICD-11)
别称:
Arliak
Acute Reversible Leukoencephalopathy Due to Sodium-Dependent Dicarboxylate Transporter Deficiency
Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-Ketoglutarate
Acute Reversible Leukoencephalopathy Due to Slc13a3 Deficiency
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质脑病,急性可逆性,尿液中α-酮戊二酸增多症,也被称为arliak。与白质脑病,急性可逆性,尿液中α-酮戊二酸增多症相关的基因是SLC13A3(溶质载体家族13成员3)。相关组织包括大脑,相关表型为共济失调和言语障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部