Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL)

脑白质病伴脊髓和脑干受累及乳酸升高(来自ICD-11)
别称:
Lbsl
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement-High Lactate Syndrome
Mitochondrial Aspartyl-Trna Synthetase Deficiency
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement-Lactate Elevation Syndrome
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement-High Lactate Syn
Leukoencephalopathy, Brain Stem and Spinal Cord Involvement, Lactate Elevation
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质脑干和脊髓病与乳酸升高相关性脑病,也称为lbsl,与视锥视杆病变2和白质病有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和震颤。与白质脑干和脊髓病与乳酸升高相关性脑病相关的重要基因是DARS2(线粒体天冬氨酸-TRNA合成酶2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为脊髓后索异常和构音障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
5
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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