Leukoencephalopathy, Progressive, with Ovarian Failure (LKENP)

伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(来自ICD-11)
别称:
Lkenp
Progressive Leukoencephalopathy with Ovarian Failure
Ovarioleukodystrophy
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质营养不良性脑病,进行性,伴卵巢功能衰竭,也称为lkenp,与白质营养不良和白质营养不良性脑病伴消失的白质有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和震颤。与白质营养不良性脑病,进行性,伴卵巢功能衰竭相关的重要基因是AARS2(线粒体丙氨酰tRNA合成酶2)。相关组织包括大脑,相关表型是发育退化和白质营养不良
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部