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中文Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly (LCWM)
不伴巨脑的囊性脑白质病(来自ICD-11)
别称:
Cystic Leukoencephalopathy Without Megalencephaly
Rnaset2-Deficient Cystic Leukoencephalopathy
Clwm
Infantile-Onset Rnaset2 Deficient Cystic Leukoencephalopathy
Lcwm
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白质海绵状脑病，无巨脑型，又称无巨脑型囊性白质海绵状脑病，与核糖核酸酶T2缺乏性白质海绵状脑病和巨脑型有关。与白质海绵状脑病，无巨脑型相关的基因是RNASET2（核糖核酸酶T2），其相关通路/超级通路包括核酸代谢通路和先天性免疫感知通路。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为眼震和共济失调。
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MALACARDS
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