Leukoencephalopathy, Arthritis, Colitis, and Hypogammaglobulinema (LACH)

白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Lach
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文献报道
白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症,也称为LACH,与X连锁无丙种球蛋白血症和无丙种球蛋白血症有关,其症状包括呼吸暂停。附属组织包括B细胞和骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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