Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (CACH)

白质消失性脑病，又称白质消失性脑病，与白质消失性脑病1和白质消失性脑病5有关，症状包括嗜睡、肌肉痉挛和癫痫发作。与白质消失性脑病有关的重要基因是EIF2B5（真核翻译起始因子2B亚基ε），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为巨脑和失明。