Leukodystrophy, Hypomyelinating, 23, with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy (HLD23)

白质营养不良症，脱髓鞘型23型，伴有共济失调、耳聋、肝功能障碍和扩张型心肌病，也称为hld23，与脱髓鞘型白质营养不良症23型有关。与白质营养不良症，脱髓鞘型23型，伴有共济失调、耳聋、肝功能障碍和扩张型心肌病相关的基因是RNF220（环指蛋白220）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为高反射性和共济失调。