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中文Leukodystrophy, Hypomyelinating, 20 (HLD20)
髓鞘发育不良性脑白质营养不良20型(来自ICD-11)
别称:
Hld20
Hypomyelinating Leukodystrophy 20
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白质营养不良症，脱髓鞘型20型，也被称为hld20。与白质营养不良症，脱髓鞘型20型相关的重要的基因是CNP（2',3'-环核苷酸3'磷酸二酯酶）。相关的组织包括大脑，相关的表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。
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MALACARDS
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