Leukodystrophy, Hypomyelinating, 17 (HLD17)

Alias:
Hld17
Hypomyelinating Leukodystrophy 17
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质营养不良症,低髓性17型,也称为hld17,与低髓性白质营养不良症和白质营养不良症有关。与白质营养不良症,低髓性17型相关的重要的基因是AIMP2(氨基酸酰tRNA合成酶复合物相互作用多功能蛋白2)。附属组织包括脊髓和大脑皮层,相关表型为癫痫和高反射。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
2
6
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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