Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset (PLDECO)

进行性早发型脑白质营养不良(来自ICD-11)
别称:
Alkaline Ceramidase 3 Deficiency
Pldeco
Acer3-Related Early Childhood-Onset Progressive Leukodystrophy
Leukodystrophy Due to Alkaline Ceramidase 3 Deficiency
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质营养不良症,早期儿童期进展型,也称为碱性角鲨烯酶3缺乏症,与艾氏铁蛋白缺乏症和结肠炎有关。与白质营养不良症,早期儿童期进展型相关的基因是ACER3(碱性角鲨烯酶3)。相关组织包括大脑,相关表型为发育退化和粗糙面部特征
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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