Leukodystrophy, Demyelinating, Adult-Onset, Autosomal Dominant (ADLD)

常染色体显性成人起病脱髓鞘脑白质营养不良(来自ICD-11)

别称:

Adult-Onset Autosomal Dominant Demyelinating Leukodystrophy

Adld

Leukodystrophy, Adult-Onset, Autosomal Dominant

Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy

Pelizaeus-Merzbacher Disease, Autosomal Dominant or Late-Onset Type, Formerly

Autosomal-Dominant or Late-Onset Type Pelizaeus-Merzbacher Disease

Leukodystrophy, Demyelinating, Autosomal Dominant, Adult-Onset

Pelizaeus-Merzbacher Disease Autosomal Dominant

Adult Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy

Pelizaeus-Merzbacher Disease Late-Onset Type

Multiple Sclerosis-Like Disorder

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，脱髓鞘型，成人型，常染色体显性遗传，也称为成人型常染色体显性脱髓鞘白质营养不良症，与常染色体显性白质营养不良伴自主神经病和LMNB1相关常染色体显性白质营养不良有关，症状包括小脑共济失调、肌肉痉挛和异常锥体征。与白质营养不良症，脱髓鞘型，成人型，常染色体显性遗传相关的基因是LMNB1（Lamin B1），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和细胞骨架信号传导。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为共济失调和自主神经系统生理异常。

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