Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12 (HLD12)

髓鞘形成不良性脑白质病12型(来自ICD-11)

别称:

Hypomyelinating Leukodystrophy 12

Hld12

Vps11-Related Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukoencephalopathy

Vps11-Related Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，脱髓鞘型12型，又称脱髓鞘白质营养不良症12型，与脱髓鞘白质营养不良症和白质营养不良症有关。Leukodystrophy, Hypomyelinating, 12相关的基因是VPS11（VPS11核心子复合物CORVET和HOPS），其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型包括智力障碍和癫痫。

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