Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13 (HLD13)

髓鞘形成不良性脑白质病13型(来自ICD-11)

别称:

Hypomyelinating Leukodystrophy 13

Hld13

C11orf73-Related Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukoencephalopathy

C11orf73-Related Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy

Hypomyelinating Leukodystrophy Due to Hikeshi Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，脱髓鞘型13型，又称脱髓鞘白质营养不良症13型，与脱髓鞘白质营养不良症和白质营养不良症有关。Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13相关的基因是HIKESHI（热休克蛋白核导入因子Hikeshi），其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。相关组织包括脑和眼，相关表型为白质营养不良症和异常侧脑室周围白质形态。

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