Leukodystrophy, Hypomyelinating, 6 (HLD6)

髓鞘形成障碍性脑白质营养不良6性(来自ICD-11)

别称:

Hypomyelinating Leukodystrophy 6

Hypomyelination with Atrophy of Basal Ganglia and Cerebellum

H-Abc

Hld6

Habc

Hypomyelinating Leukodystrophy with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum

Leukodystrophy, Hypomyelinating, with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum

Leukodystrophy, Hypomyelinating, Type 6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，脱髓鞘型6，也称为脱髓鞘白质营养不良症6，与肌张力障碍4，扭转，常染色体显性肌张力障碍和肌张力障碍有关，症状包括共济失调，肌肉僵硬和肌肉痉挛。与白质营养不良症，脱髓鞘型6有关的重要基因是TUBB4A（微管β4A类IVa），其相关通路/超通路包括细胞周期，有丝分裂和囊泡介导的运输。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为痉挛和构音障碍。

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