Leukodystrophy, Hypomyelinating, 8, with or Without Oligodontia and/or Hypogonadotropic Hypogonadism (HLD8)

伴或不伴少牙和性腺功能减退的低髓鞘化脑白质营养不良8型(来自ICD-11)

别称:

Hypomyelinating Leukodystrophy 8 with or Without Oligodontia and-or Hypogonadotropic Hypogonadism

Endosteal Sclerosis-Cerebellar Hypoplasia Syndrome

Cerebellar Hypoplasia with Endosteal Sclerosis

4h Leukodystrophy 2

Hld8

Leukodystrophy, Hypomyelinating, Type 8, with/without Oligodontia and/or Hypogonadotropic Hypogonadism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，脱髓鞘型8型，伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退，也称为脱髓鞘白质营养不良症8型伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退，与聚合酶III相关白质营养不良症和脱髓鞘白质营养不良症7型，伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退有关，症状包括小脑共济失调、震颤和二分运动障碍。与白质营养不良症，脱髓鞘型8型，伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退相关的基因是聚合酶III亚基B（POLR3B）。相关组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和锥体束征异常。

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