Leukodystrophy, Hypomyelinating, 3 (HLD3)

髓鞘发育不良性脑白质营养不良3型(来自ICD-11)
别称:
Hypomyelinating Leukodystrophy 3
Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease Due to Aimp1 Mutation
Hld3
Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease, Autosomal Recessive, 2
Leukodystrophy, Hypomyelinating, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白质营养不良症,3型,也称为白质营养不良症3型,与白质营养不良症和小头畸形有关,症状包括偏瘫、痉挛和异常锥体征。与白质营养不良症,3型有关的重要基因是AIMP1(氨基酸转运RNA合成复合物相互作用多功能蛋白1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酸化和p38 MAPK信号通路(WikiPathways)。附属组织包括大脑和周围神经,相关表型为发育不良和异常锥体征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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15
111
15

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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