Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 (HLD2)

髓鞘发育不良性脑白质营养不良2型(来自ICD-11)

别称:

Hypomyelinating Leukodystrophy 2

Pmld1

Hld2

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease Due to Gjc2 Mutation

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease Type 1

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease Autosomal Recessive Type 1

Pmld - Pelizaeus Merzbacher Like Disease

Leukodystrophy, Hypomyelinating, Type 2

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease, 1

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease

Pelizaeus Merzbacher Like Disease

Pmldar1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白质营养不良症，2型，也称为白质营养不良症2型，与白质营养不良症，3型和白质营养不良症，4型有关，症状包括共济失调、肌肉僵硬和癫痫发作。与白质营养不良症，2型有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白γ2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为眼震和共济失调。

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