Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 (HLD5)

白质营养不良症，5型，也称为白质营养不良和先天性白内障，与痉挛和白质营养不良有关，症状包括异常锥体征、动作震颤和小脑征。与白质营养不良症，5型有关的重要基因是HYCC1（Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括少突胶质细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓鞘成分和小胶质细胞分化。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为异常锥体征和全球发育延迟。