Leukocyte Adhesion Deficiency, Type Iii (LAD3)

白细胞粘附缺陷III型(来自ICD-11)

别称:

Leukocyte Adhesion Deficiency 3

Leukocyte Adhesion Deficiency 1 Variant

Integrin Activation Deficiency Disease

Lad1v

Lad3

Iadd

Leukocyte Adhesion Deficiency Type Iii

Leukocyte Adhesion Deficiency-1 Variant

Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1

Lad-1 Variant

Lad1 Variant

Lad-Iii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

白细胞粘附缺陷，III型，又称白细胞粘附缺陷3，与Glanzmann血小板无力症1和白细胞粘附缺陷，I型有关，症状包括皮肤紫癜。与白细胞粘附缺陷，III型有关的重要基因是FERMT3（含FERM域的Kindlin 3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到过乌司奴单抗和皮肤科药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为脾肿大和血小板异常。

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