Leukocoria

白瞳症(来自翻译大模型)
别称:
Leucocoria
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
白瞳症,也称为白瞳症,与视网膜母细胞瘤和Coats病有关。与白瞳症有关的重要基因是NDP(Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP),其相关通路/超通路包括癌基因诱导衰老和泛素化调节FZD。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括神经系统和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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236
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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