Lujan Syndrome (LFS)

路易斯病(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Intellectual Deficit with Marfanoid Habitus
Mental Retardation, X-Linked, with Marfanoid Habitus
X-Linked Mental Retardation with Marfanoid Habitus
Mental Retardation, X Linked, Marfanoid Habitus
Xlmr with Marfanoid Features
Lujan-Fryns Syndrome
Lfs
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卢贾氏综合症,又名X连锁智力缺陷伴马凡体型,与李-弗拉门尼综合症和X连锁综合征性智力障碍14有关。与卢贾氏综合症有关的重要基因是MED12(中介复合物亚基12)。附属组织包括心脏和大脑。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部