Legius Syndrome (LGSS)

Legius 综合症，也被称为神经纤维瘤病1型类似综合症，与 Noonan 综合症1和 Noonan 综合症伴有多个色素沉着斑有关。Legius 综合症相关的重要基因是SPRED1（Sprouty 相关EVIH1域包含1），其相关通路/超级通路包括EPO诱导的Jak-STAT通路和MAP激酶信号通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括多个咖啡斑和特定学习障碍。