Legius Syndrome (LGSS)

Legius综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurofibromatosis Type 1-Like Syndrome
Neurofibromatosis 1-Like Syndrome
Nf1-Like Syndrome
Lgss
Nfls
Neurofibromatosis, Type 1-Like Syndrome
Nonmosaic Legius Syndrome
Nonmosaic Lgss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Legius 综合症,也被称为神经纤维瘤病1型类似综合症,与 Noonan 综合症1和 Noonan 综合症伴有多个色素沉着斑有关。Legius 综合症相关的重要基因是SPRED1(Sprouty 相关EVIH1域包含1),其相关通路/超级通路包括EPO诱导的Jak-STAT通路和MAP激酶信号通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括多个咖啡斑和特定学习障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
4
41
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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