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中文Lig4 Syndrome (LIG4S)
LIG4综合征(来自ICD-11)
别称:
Dna Ligase Iv Deficiency
Ligase 4 Syndrome
Lig4s
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Lig4 综合症，又称为 DNA 聚合酶 IV 缺乏症，与尼曼 - 格利德综合症和免疫缺陷病有关。与 Lig4 综合症相关的基因是 LIG4（DNA 聚合酶 IV），其相关通路 / 超通路包括同源导向修复和 DNA 损伤。相关组织包括皮肤和骨髓，相关表型为全球发育延迟和小头畸形。
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