L-Ferritin Deficiency (LFTD)

L-铁蛋白缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Lftd
L-Ferritin Deficiency, Dominant and Recessive
L-Ferritin Deficiency Dominant and Recessive
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
L-Ferritin Deficiency(LFTD),又称lftd,与脑铁积累3和不安腿综合征有关。与L-Ferritin Deficiency相关的基因是FTL(Ferritin Light Chain)。相关表型为不安腿和循环铁蛋白浓度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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