Liddle Syndrome 1 (LIDLS1)

Liddle综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Liddle Syndrome
Pseudoaldosteronism
Pseudoprimary Hyperaldosteronism
Pseudohyperaldosteronism Type 1
Pseudohyperaldosteronism
Liddle's Syndrome
Lidls1
Lidls
Liddles Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Liddle Syndrome 1,也被称为Liddle综合症,与高血压、基本和低钾有关。与Liddle Syndrome 1有关的重要基因是SCNN1B(钠通道上皮1亚单位β),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背角神经元的神经性疼痛信号传导。在该疾病的背景下提到了Temsirolimus和Benzocaine。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括便秘和高血压。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
--
39
361
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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