Lecithin:cholesterol Acyltransferase Deficiency (LCATD)

卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Norum Disease
Lcat Deficiency
Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency
Familial Lcat Deficiency
Fld
Lecithin Acyltransferase Deficiency
Complete Lcat Deficiency
Lecithin-Cholesterol Acyltransferase Deficiency
Familial Lecithin-Cholesterol Acyltransferase Deficiency
Deficiency, Lecithin:cholesterol Acyltransferase
Norum's Disease
Lcatd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,又称诺鲁姆病,与鱼眼病和代谢性脂肪肝病有关。与卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症相关的重要基因是LCAT(卵磷脂胆固醇酰基转移酶),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松和氢化可的松醋酸酯。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为高甘油三酯血症和低HDL胆固醇浓度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
11
106
39

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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