Lactate Dehydrogenase B Deficiency (LDHBD)

乳酸脱氢酶B缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Due to Lactate Dehydrogenase H-Subunit Deficiency
Glycogenosis Due to Lactate Dehydrogenase H-Subunit Deficiency
Gsd Due to Lactate Dehydrogenase H-Subunit Deficiency
Ldh-H Subunit Deficiency
Ldhbd
Lactate Dehydrogenase Deficiency Type B
Lactate Dehydrogenase-B Deficiency
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
乳酸脱氢酶B缺乏症,又称乳酸脱氢酶h亚单位缺乏引起的糖原贮积病,与乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原贮积病和乳酸脱氢酶缺乏症有关。与乳酸脱氢酶B缺乏症相关的重要基因是LDHB(乳酸脱氢酶B)。相关表型是乳酸脱氢酶b水平降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
--
1
5
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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