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中文Lactase Deficiency, Congenital (COLACD)
先天性乳糖酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Congenital Lactase Deficiency
Disaccharide Intolerance Ii
Congenital Lactose Malabsorption
Congenital Lactose Intolerance
Congenital Alactasia Syndrome
Congenital Alactasia
Hereditary Alactasia
Cld - [congenital Lactase Deficiency]
Disaccharide Intolerance Type 2
Lactose Intolerance of Newborn
Hereditary Lactase Deficiency
Disaccharide Intolerance 2
Alactasia, Congenital
Colacd
Cld
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乳糖不耐受，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和成人型乳糖不耐受有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是LCT（乳糖酶），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和HIF1Alpha通路。附属组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。
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