Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 1 (LADD1)

泪囊-耳廓-牙齿-指/趾综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Ladd Syndrome

Levy-Hollister Syndrome

Lacrimoauriculodentodigital Syndrome

Ladd Syndrome 1

Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome 1

Lacrimoauriculoradiodental Syndrome

Lard Syndrome

Ladd1

Congenital Duodenal Obstruction Due to Malrotation of Intestine

Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome

Ladd1 Syndrome

Ladd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 1，也被称为LADD综合征，与泪囊肿和唾液腺缺如有关。与Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 1相关的基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超通路包括感染性疾病和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括牙齿异常和蛀牙。

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