Lacrimal Duct Defect (LCDD)

泪小管缺陷(来自ICD-11)
别称:
Nasolacrimal Duct Obstruction
Lcdd
Familial Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction
Light Chain Deposition Disease
Systemic Light Chain Disease
Lacrimal Puncta, Absence of
Lacrimal Duct Obstruction
Light Chain Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
泪道缺陷,也称为鼻泪管阻塞,与泪囊炎和生长迟缓、耳聋、股骨远端发育不良和泪道阻塞有关。与泪道缺陷有关的重要基因是IGSF3(免疫球蛋白超家族成员3)。在该疾病的背景下提到了硅和地塞米松。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为鼻窦炎和眶周水肿
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相关ID:
MESH:D007767
ICD11:1612001446

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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