Locked-in Syndrome

闭锁综合征(来自翻译大模型)
别称:
Cerebromedullospinal Disconnection
Locked in Syndrome
Locked-in State
Quadriplegia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
闭锁综合征,又称为脑干脊髓分离症,与缄默症和不动性缄默症有关,症状包括偏瘫、眼肌麻痹和肌肉无力。与闭锁综合征相关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合成酶)。在该疾病的背景下提到了Midodrine和Benzocaine这两种药物。相关组织包括眼睛和脊髓,相关表型为痉挛和复视。
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相关ID:
MESH:D000080422
ICD11:17562655

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
<1/1000000
15
128
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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