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中文Lichtenstein-Knorr Syndrome (LIKNS)
Lichtenstein-Knorr综合征(来自ICD-11)
别称:
Scar19
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 19
Likns
Progressive Autosomal Recessive Ataxia-Sensorineural Hearing Loss Syndrome
Progressive Autosomal Recessive Ataxia-Deafness Syndrome
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 19
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 19
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Lichtenstein-Knorr 综合征，又名 scar19，与感觉神经性听力损失和铜蓝蛋白缺乏症有关。与 Lichtenstein-Knorr 综合征有关的重要基因是 SLC9A1（转运蛋白家族 9 成员 A1）。相关组织包括大脑，相关表型为眼震和矮小症
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MALACARDS
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