Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive 1 (LHONAR1)

常染色体隐性Leber遗传性视神经病(来自ICD-11)
别称:
Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive
Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 38
Mc1dn38
Lhonar
Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive Autosomal Recessive
Lhonar1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
莱伯遗传性视神经病变,常染色体隐性1型,也称为莱伯遗传性视神经病变,常染色体隐性,与莱伯遗传性视神经病变,常染色体隐性2型和莱伯遗传性视神经病变,修饰者有关。与莱伯遗传性视神经病变,常染色体隐性1型有关的重要基因是DNAJC30(热休克蛋白家族(Hsp40)成员C30)。相关表型为中心暗点和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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