Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of (LOAM)

Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，是Leber遗传性视神经病变，常染色体隐性1和Leber视神经萎缩和震颤的关联，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型相关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，Idebenone和保护剂已被提及。相关组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降。