Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of (LOAM)

修饰性Leber遗传性视神经病变(来自ICD-11)
别称:
Leber Hereditary Optic Neuropathy
Leber Optic Atrophy
Lhon
Leber Optic Atrophy, Susceptibility to
Leber's Hereditary Optic Neuropathy
Leber's Optic Atrophy
Optic Atrophy, Hereditary, Leber
Leber's Optic Neuropathy
Loam
Loas
Leber Hereditary Optic Neuropathy Susceptibility
Modifier of Leber Hereditary Optic Neuropathy
Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier
Lebers Hereditary Optic Neuropathy
Hereditary Optic Neuroretinopathy
Leber Hereditary Optic Atrophy
Leber Congenital Amaurosis
Optic Atrophy Leber Type
Lhon, Modifier of
Leber's Disease
Loa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber遗传性视神经病变,修饰型,也称为Leber遗传性视神经病变,是Leber遗传性视神经病变,常染色体隐性1和Leber视神经萎缩和震颤的关联,症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变,修饰型相关的重要基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下,Idebenone和保护剂已被提及。相关组织包括眼睛和骨髓,相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
线粒体
X隐
青少年
1-9/100000
101
568
177

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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