Liberfarb Syndrome (LIBF)

利伯法尔综合症，又称脊柱-骨盆-远端指骨发育不良，利伯法尔型，与身材矮小-骨骼发育不良-视网膜退行性病变-智力障碍-感觉神经性听力损失综合症和感觉神经性听力损失有关。与利伯法尔综合症有关的重要基因是PISD（磷脂酰丝氨酸脱羧酶）。附属组织包括骨和视网膜，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。