Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy (LCA)

Leber先天性黑蒙/早发性严重视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Eosrd
Lca
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Leber先天性黑蒙/早发性严重视网膜病变,也称为eosrd,与rpe65相关的Leber先天性黑蒙/早发性严重视网膜病变和异常的肺动脉起源的左冠状动脉有关。附属组织包括视网膜和垂体。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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31

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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暂无数据
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