Leber Optic Atrophy and Dystonia (LDYT)

Leber视神经萎缩和肌张力障碍(来自ICD-11)
别称:
Marsden Syndrome
Ldyt
Familial Dystonia with Visual Failure and Striatal Lucencies
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia
Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia
Dystonia, Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies
Leber Optic Atrophy with Dystonia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber视神经萎缩和肌张力障碍,也被称为Marsden综合症,与遗传性视神经病变和神经病变有关,症状包括舞蹈病、肌张力障碍和肌肉痉挛。Leber视神经萎缩和肌张力障碍相关的重要基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
未知
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10
67
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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