Leber Congenital Amaurosis 17 (LCA17)

Leber先天性黑蒙17，也称为lca17，与klippel-feil综合症1和关节融合有关，包括踝关节、腕关节和手指关节。与Leber先天性黑蒙17相关的基因是GDF6（生长分化因子6），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和G蛋白信号通路RAC1在细胞过程中的作用。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为超低视力，保留运动投影和shRNA丰度增加（Z-score>2）。