Leber Congenital Amaurosis 9 (LCA9)

Alias:
Lca9
Leber Congenital Amaurosis, Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑朦9,也称为lca9,与视网膜退化和Leber plus病有关。与Leber先天性黑朦9有关的重要基因是NMNAT1(烟酰胺核苷酸腺苷转移酶1),其相关通路/超通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和视觉光传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和视力下降。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
18
148
31

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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