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中文Leber Congenital Amaurosis 8 (LCA8)
Leber先天性黑朦8型(来自ICD-11)
别称:
Lca8
Leber Congenital Amaurosis, Type 8
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Leber先天性黑朦8，也称为lca8，与视网膜色素变性12和视网膜疾病有关。与Leber先天性黑朦8有关的重要基因是CRB1（Crumbs细胞极性复合体成分1），其相关通路/超通路包括毛细胞景观和Bardet-Biedl综合征。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和眼睛戳。
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MALACARDS
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