Leber Congenital Amaurosis 5 (LCA5)

Leber先天性黑蒙5型(来自ICD-11)
别称:
Lca5
Leber Congenital Amaurosis, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑蒙5,也称为lca5,与Leber plus病和视网膜发育不良有关。与Leber先天性黑蒙5有关的重要基因是LCA5(Lebercilin LCA5)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼震和视力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
5
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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